国家医保目录已覆盖42种罕见病罕见病确诊时间大幅缩短

　　国家医保局消息，截至目前，我国已将大约100种罕见病药物纳入基本医保目录，覆盖42种罕见病。

　　近年来，国家医保局持续加大罕见病保障力度，建立以基本医保、大病保险、医疗救助为主体的三重保障体系，并积极探索商业健康保险、社会慈善等多元保障路径。通过医保谈判，多种高价罕见病药物价格大幅降低。2024年医保基金为协议期内罕见病药品支付86亿元，约占协议期药品总支付的7.7%。医保平均为每人次罕见病患者减负5500元左右。与此同时，对新纳入医保的罕见病用药实行医院、药店 “双通道”供药机制，并将罕见病纳入门诊慢性特殊疾病保障范围。

　　国家医保局医药管理司司长黄心宇：我们考虑到罕见病用药，进医院本身还是有一定的困难，毕竟它的人数比较少，一方面我们推动目录内药品进院，另外一方面我们也建立了双通道的供药机制，通过在药店购买罕见病用药，也能够获得跟在医院开出来的药一样的报销政策。同时医保基金在支付上，因为很多罕见病它是长期用药，不可能每次都去住院，所以我们也在原来的保大病的基础上，稳步提升门诊慢特病的保障水平，它的报销比例往往跟住院去看齐的。

　　罕见病诊疗能力提升

　　确诊时间大幅缩短

　　罕见病具有“发病率低、病种多、诊疗难”的特点。目前，全球已知罕见病超过7000种，其中80%属于遗传性疾病。在我国，由于人口基数大，罕见病患者总数已突破2000万。近年来，我国不断完善罕见病救治体系，提升罕见病诊疗能力，罕见病患者平均确诊时间从以往的4年缩短到4周以内，医疗花费降低90%。

　　作为全国疑难重症罕见病诊疗指导中心，北京协和医院自2023年以来，相继成立了罕见病联合门诊和罕见病病房，累计门诊量近3600例次，收治住院患者近600例次。

　　这位患者来自重庆，他被病痛折磨两年多了，辗转多家医院都没有得到确诊。

　　患者戴先生：全身乏力，走路困难，心脏紧、痛，呼吸困难，还有一个就是吃了饭过后肚子胀痛，跑了很多地方看了没有效果。

　　北京协和医院组织血液科、消化科、风湿免疫科等科室的专家为他会诊。

　　北京协和医院副主任医师吴迪：这位病人血小板减低，还有溶血性贫血，还有脾大。在外面也辗转了很长时间，没有明确的诊断。到我们这个病房之后，我们发现他的血液里抗磷脂抗体，是明确的阳性，而且滴度还很高。所以我们认为最可能的是抗磷脂综合征这么一个疾病。经过我们的治疗，贫血已经明显改善了，但是血小板低现在还比较顽固，那我们再随诊，再观察，随时调整治疗方案。

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